肥厚型心肌病
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
疾病;心血管系統疾病;心血管內科;心肌病大皰性表皮鬆解
...分爲3大類(見表1)。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層,是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病肥厚梗阻型心肌病
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;疾病;心血管系統疾病非對稱性室間隔肥厚
...心臟命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現...
心血管內科;心肌病;心血管系統疾病;疾病骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...斷。但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多遺傳性球形紅細胞增多症
...輕,偶見踝部潰瘍。疾病病因本病是調控紅細胞膜蛋白的基因突變造成紅細胞膜缺陷所致,大多數爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳。正常紅細胞膜由雙層脂質和膜蛋白組成。基因突變造成多種膜蛋白(主要是膜骨...
疾病;血液科基因治療
...射線或化學物質等的作用下發生突變,且突變可以遺傳。基因突變實際上就是DNA分子中核苷酸種類數量和順序的改變,導致遺傳信息的改變而致病。由於癌變及遺傳懷疾病等是因體內某種基因缺乏、缺陷或突變引起的,因此,對...
醫療技術名阿替利珠單抗
...zumab呼吸系統腫瘤用藥:是否需要檢測靶點:否需排除EGFR基因突變和ALK融合陽性的患者。單藥使用前需檢測PD-L1表達。製劑與規格:注射液:1200mg(20ml)/瓶適應證:1.阿替利珠單抗與卡鉑和依託泊苷聯合用於ES-SCLC患者的一線治...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥;消化系統腫瘤用藥Segawa病
...。約半數患者服藥當天即見效。本病的根本病因在於GCHⅠ基因突變所致多巴胺合成減少。因此,需長期用藥補充其不足,治療中無需增大劑量,亦不會出現開關現象、藥效減低等副作用。疾病名稱:多巴反應性肌張力障礙英文名...
疾病;神經內科;運動障礙疾病