神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性神經上皮腫瘤由多種神經細胞組成...
疾病;神經外科脊髓小腦性共濟失調
...因位於染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位於細胞核,CAG突變位於8號外顯子,,擴增拷貝數爲40-83,正常人爲6-38。SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型,基因...
疾病;神經內科CHIKV
...致基孔肯雅病爆發的主要原因,這種病毒近期可能發生了基因突變,正是這種突變使得基孔肯雅病毒變得更加容易導致感染。基孔肯雅病毒過去很少導致死亡,通常導致發熱、出疹和關節劇痛。這種病毒過去也只分布在非洲、印...
生物學;病毒核酶
...膜蟲rRNA時,首次發現RRNA基因轉錄產物的I型內含子剪切和外顯子拼接過程可在無任何蛋白質存在的情況下發生,證明了RNA具有催化功能。爲區別於傳統的蛋白質催化劑,Cech給這種具有催化活性的RNA定名爲核酶。1983年Altman等人在...
奧希替尼
...規格:片劑:40mg、80mg適應證:1.用於ⅠB~ⅢA期EGFR基因外顯子19缺失或21外顯子L858R置換突變的NSCLC患者的術後輔助治療,並由醫生決定接受或不接受輔助化療。2.具有EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥基孔肯雅病毒
...致基孔肯雅病爆發的主要原因,這種病毒近期可能發生了基因突變,正是這種突變使得基孔肯雅病毒變得更加容易導致感染。基孔肯雅病毒過去很少導致死亡,通常導致發熱、出疹和關節劇痛。這種病毒過去也只分布在非洲、印...
生物學;病毒苯酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...斷。但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受...
疾病;兒科