先天性小耳及外耳道閉鎖
...生,前者系第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致,可能伴有第1囊發育不全所致之鼓室、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。症狀體徵:畸形分級一般可按畸形發生的部位和程度分爲3級。1、第1級耳廓小於正常各部尚...
疾病;耳鼻喉科先天性腹膜疝
...得尤爲明顯,常伴有通氣功能障礙,產生呼吸性酸中毒和代謝性酸中毒。縱隔移位使大血管扭曲,迴心靜脈血量減少而造成低心排血量。疝內容物爲胃腸時,由於管腔的扭曲,可能引起胃腸梗阻。當疝內容物的血循環受阻時,有...
疾病;呼吸內科紅細胞谷胱甘肽合成酶
...àihéchéngméi英文:Erythrocyteglutathionesynthetase概述:紅細胞谷胱甘肽合成合成酶是細胞溶酶體中的一種連接酶,參與氨基酸的代謝,維持生理正常功能。紅細胞谷胱甘肽合成酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞谷胱甘肽合成酶分類:...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定高胱氨酸尿症
...尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1....
疾病;神經內科先天性睾丸發育不全綜合徵
...多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長效睾酮製劑。可存活至成年,但易並...
疾病;兒科先天性腸旋轉不良
...腸發育過程中以腸繫膜上動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、空腸梗阻,亦可發生腸反向旋轉。出生後引起完全或不...
疾病;普通外科先天性囊狀腺樣畸形
...現在嬰兒,5歲以後仍有發病者,最大年齡12歲,引致呼吸障礙。約半數合併胎兒普遍性水腫,1/4羊水過多,常早產或死產。一般在出生後數小時到數週出現呼吸窘迫,頻率增加及發紺。疾病描述先天性囊狀腺樣畸形(congenitalcystica...
疾病;呼吸內科新生兒感染性肺炎(宮內感染性肺炎/先天性肺炎)
...,鉅細胞病毒肺炎可用更昔洛韋。4、支持療法糾正循環障礙和水、電解質及酸鹼平衡紊亂,每日輸液總量60—100ml/kg,輸液速率應慢,以免發生心力衰竭及肺水腫,保證充足的能量和營養供給,酌情靜脈輸注血漿,白蛋白和免疫...
疾病;兒科H-199
...用,抑制胃酸分泌。該複合物在pH值<6爲穩定狀態,可被谷胱甘肽和半胱氨酸等具有巰基的內源性活性物質還原而成爲巰基化合物和硫醚化合物,硫醚化合物在肝臟經氧化再轉化爲依索拉唑。依索拉唑抑酸作用較奧美拉唑強1.6倍...
先天性角化不良
...、肺和骨骼)開始被視作是此病的特點,骨髓衰竭或再生障礙性貧血成爲一些病人過早死亡的主要原因。此外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這...
疾病;皮膚性病科