矮小症臨牀路徑(2010年版)
...,高等教育出版社,2004版)、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》(中華兒科雜誌,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主編,SaundersElsevier出版社,2007年)、《諸福棠實用兒科...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑氨基酸病
...lketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...lketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...lketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...huányuánméi2quēfázōnghézhèng疾病代碼:ICD:E34.8疾病分類:內分泌科疾病概述:雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。表明本病在遺傳上的不均一性,常染色體隱...
疾病;內分泌科賴利-戴綜合症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病脂肪營養不良
...張。2.系統表現脂肪營養不良的發生可是先天的,也可在兒童期逐漸表現出來。先天性患者脂肪營養不良出生時即有,但是糖尿病患者常常青少年期纔出現。獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現。高脂血症、高...
疾病;腎臟內科