進行性骨幹發育異常
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
進生性骨幹發育不全
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
對稱性硬化性厚骨症病
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
疾病地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病進行性骨幹發育不良
...良的診斷:1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。2.X線示長骨內、外膜增厚,骨髓腔變窄,骨骺及幹骺端、關節面受累等表現。3.血沉增快、貧血,ALP、骨鈣素、PICP增高,PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。鑑...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病矮小症臨牀路徑(2010年版)
...004版)、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》(中華兒科雜誌,2008年,46:428-430)、《PediatricEndocinology》(MarkA.Sperling主編,SaundersElsevier出版社,2007年)、《諸福棠實用兒科學(第七版)》(人...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...ICD:G40.5疾病分類:神經內科疾病概述:約75%的癲癇及癲癇綜合徵發生在嬰兒至兒童期,除臨牀常見的特發性及症狀性癲癇綜合徵,其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癲癇綜合徵,都是這一年齡期特有的癲癇類...
疾病;神經內科手足徐動症
...身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續不自主運動臨牀綜合徵。症狀體徵1.臨牀分型本綜合徵可爲多種神經系統疾病表現,根據臨牀表現不同分爲叄型:(1)雙側手足徐動症(doubleathetosis):特點是常伴肌陣攣及不規則中、小幅度...
疾病;神經內科