氣管食管瘻
...泌尿生殖系統和肺發育不全。大多數爲散發性,僅少數有家族史。氣管食管瘻伴食管閉鎖的新生兒可出現進食嗆咳和反流,並嘔出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。臨牀表現取決於畸形病變的解剖特點和嚴...
疾病;呼吸內科持久性豆狀角化過度症
...機能亢進。根據疣狀角化性丘疹,分佈以四肢爲主,常有家族史,組織病理有特徵性的塔尖樣角化過度表現,可以診斷。疾病描述:持久性豆狀角化過度症罕見,由Flegel於1958年首先報告。症狀體徵:皮損爲紅棕色結痂的角化過...
疾病;皮膚性病科紅細胞分佈寬度
...分類:1.小細胞均一性貧血:MCV減小,RDW正常,如輕型地中海性貧血。2.小細胞不均一性貧血:MCV減小,RDW增大,如缺鐵性貧血。3.正細胞均一性貧血:MCV、RDW均正常,常見於急性失血、再生障礙性貧血。4.正細胞不均一性...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞脾大
...史中注意起病的緩急,病程的長短、既往史、流行病史、家族史、患者的年齡、性別和脾大的伴隨症狀等均可給診斷提供一定的線索。急性感染通常起病急、病程短,脾大程度輕。慢性感染、遺傳性疾病、代謝性疾病則起病緩、...
疾病;消化內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...er(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但較輕,發生較晚...
疾病;風溼免疫科環丙降酯酸
...無蓄積現象。環丙貝特的適應證:對正常人高脂血症、非家族性高脂血症和家族性高脂血症患者都有降脂作用,可降低血漿總膽固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白和載脂蛋白β,對高密度脂蛋白和載脂蛋白A-1有升...
循環系統藥物;西藥中毒;心血管系統用藥;苯氧乙酸類衍生物;抗動脈粥樣硬化藥物;調節血脂藥先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...生兒中的發病率約爲1/3000,大多數爲散在發病,偶爾也有家族發病的報道。本病女性好發。疾病描述本病又稱先天性泛發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的...
疾病;風溼免疫科多發性遺傳性骨軟骨瘤
...中約一半將遺傳有此病,在男性後代中多見。在患此病的家族中,如果一個男性成員是正常的,那麼他不會遺傳此病給後代;相反,在同一家族中,即使正常的女性也可將此病遺傳給後代。換句話說,在男性,患病和遺傳能力同...
疾病變異性卟啉症
...症狀。本病爲常染色體顯性遺傳病。臨牀表現形式多種,家族成員中,既可有以皮損爲主者,也可有神經、內臟病變突出者,或兩者兼有,亦可長期處潛伏狀態者。2/3病例皮疹首發,單有皮損者超過33%,約15%始終無皮損。起...
疾病;皮膚性病科GRA
...ediablealdosteronism,GRA),又稱ACTH依賴性醛固酮增多症。爲家族性醛固酮增多症(familialhyperaldostero-nism)Ⅰ型。1966年由Sutherland首次報道,經某些手術探查的病例證實爲腎上腺皮質呈大、小結節性增生,但亦可爲皮質腺瘤。其特徵...
疾病