假肥大型肌營養不良
...,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲後症狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態...
疾病;兒科吸氣性氣道阻塞綜合徵
...率爲1∶30000,男女發病率無明顯差異。症狀體徵1.大部分患兒出生不久即出現症狀,表現爲吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴等,影響嬰兒入睡,症狀輕重與畸形程度不同而有差異。2.呼吸困難在仰臥或餵奶時更加明顯,易引起...
疾病;呼吸內科先天性睾丸發育不全綜合徵
...全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳房發育。大多數患兒性格內向...
疾病;兒科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...傾向於將單純性腺發育不全症稱爲Swyer綜合徵。症狀體徵患兒呈女性外貌,外生殖器發育正常,進入青春期前一般不易發現,而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒...
疾病;兒科吞噬功能缺陷病
...可以常染色體隱性方式遺傳,爲此,女孩也可發病。因此患兒白細胞在實驗室試驗時,可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加,不形成過氧化物或過氧化氫,細菌不被殺死,同時還存在白細胞缺乏過氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄...
疾病;風溼免疫科腺病毒性腸炎
...行季節不明顯,托幼單位易於流行,醫院內感染率較高。患兒以腹瀉爲主要表現,每日數次至十次,稀水樣便,持續1~2周,平均8~9天,少數可持續3~4周。70%患兒伴有嘔吐,40%患兒以發熱起病,伴有腹瀉。體溫38℃以上,2~3...
疾病;感染科急性中毒性腦炎
...病機理。症狀:多於急性感染疾病的頭三天內發生,有的患兒在急性感染起病後數小時發生。患兒高熱、嚴重頭痛、嘔吐、煩躁不安和譫妄乃至昏迷,常有驚厥發作,持續時間可長可短,多爲全身性強直樣發作或全身性強直一陣...
疾病新生兒胎糞吸入綜合徵臨牀路徑(2019年版)
...棠實用兒科學(第8版)》(人民衛生出版社,2015)。1.患兒多爲足月兒,有窒息史,羊水被胎糞污染;2.患兒皮膚、指(趾)甲、臍部被胎糞染黃,生後出現呼吸困難、三凹徵、青紫;3.X線胸片顯示雙肺紋理增多增粗,有斑點狀...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑先天性肛門直腸畸形(中低位)臨牀路徑(2019年版)
...((伴有瘻)、直腸先天性閉鎖(不伴有瘻)編碼。2.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)1~2天:必需的檢查項目:1.實驗室檢...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑孤獨症譜系障礙
...系障礙起病於發育早期,多在36個月以內。其中,約2/3的患兒於出生後逐漸起病,約1/3的患兒在經歷1~2年的正常發育階段後退行性起病。核心症狀:ICD-11和DSM-5將孤獨症譜系障礙的核心症狀分爲兩大領域,即社交互動與社交交流...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙