Machado-Joseph病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性阿爾採木氏病
...明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性...
心理學與精神病學;疾病聽神經瘤
...術是唯一出路。病因病理病機:病因不清。可能誘因有:遺傳因素、物理和化學因素以及生物因素等。症狀:1.耳鳴或發作性眩暈,一側聽力進行性減退至失聰。2.進食嗆咳、聲嘶、咽反射消失或減退,同側角膜反射減退或消失...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、...
疾病;神經內科眼電生理檢查
...ctroretinogram,ERG)適應症需評估視網膜功能的各種疾病,如遺傳性眼底病如原發性視網膜色素變性、先天性錐體細胞功能不全、先天性黑朦、各種原因的夜盲症、視網膜變性或脫離、視神經萎縮、糖尿病性視網膜病變以及視網膜血...
化驗及醫學檢查遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脊髓內出血
...影或脊髓血管造影檢查確診。Leigh病是一種常染色體隱性遺傳病,肢體癱瘓初期爲痙攣性,晚期爲弛緩性,感覺障礙初期爲分離性,後期爲完全性。CSF可發現蛋白細胞分離現象,脊髓造影可見脊髓表面有血管異常,病變多在腰骶...
疾病;神經內科;脊髓血管性疾病線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科吸收波譜
...收的單色光波長或振動數之間的關係。根據Born-Oppenheimer的近似,分子內部的能量E可以Ee,Ev、Er的總和表示。其中Ee是取決於電子運動狀態的能量,Ev是取決於原子核運動狀態的能量,Er是取決於分子整體旋轉狀態的能量。這些...
生物學大舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病