己糖激酶缺陷症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱:己糖激酶缺乏症英文名稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺乏症預後一般較差。疾病名稱:己糖激酶缺乏症英文名稱:hexokinasedeficiency別名:己糖激酶缺陷症分類:血液科紅細胞疾病紅...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血Segawa病
...4。兒童起病者,多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀,患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病小兒心律失常(房室傳導阻滯)
...查發現不伴有其他心髒疾患的Ⅲ度房室傳導阻滯者中60%患兒童亦有心髒增大。疾病病因:Ⅰ度房室傳導阻滯在小兒中可見於正常健康兒童。也可由風溼性心髒炎、病毒性心肌炎、發熱、腎炎、先天性心髒病引起。在應用洋地黃...
疾病;兒科小兒陣發性室上性心動過速
...間可數秒鐘,長者數小時或數日。常見於無器質性心髒病患兒。部分患兒有先天心髒結構異常如預激綜合徵、三尖瓣下移、糾正型大血管轉位、心肌病、心內膜彈力纖維增生症、心肌炎。另外洋地黃中毒、電解質紊亂、心導管檢...
心內膜彈力纖維增生症
...6個月內發病,慢性型多於6到12個月內發病,相當一部分患兒尤其是慢性型的心衰對毛地黃效應好,如及時診治,可獲全愈,否則常危及患兒生命。臨牀表現:1.煩躁不安、面色蒼白、出冷汗、拒食。2.咳嗽、氣促、發紺、雙肺...
疾病;兒科多巴反應性肌張力障礙
...4。兒童起病者,多以一側下肢肌張力異常爲首發症狀,患兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經纖維瘤病
...、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學有文獻報告,神經纖維瘤病年發病率約爲3/10萬~5/10萬。也有不少散發病例。
疾病;神經內科Cheek-Perry綜合徵
...;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。假性醛固酮減少症臨牀上以補充食鹽爲主要治療手...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病