急性粒細胞缺乏症臨牀路徑(2017年版)
...-ALP,有核紅細胞PAS染色+鐵染色+小巨核酶標;骨髓活檢;染色體核型;流式細胞儀檢測。(6)伴發熱患者的病原學檢查;全血細胞細菌、真菌培養;痰/中段尿/糞細菌、真菌培養;咽/牙齦/肛周拭子;T-Spot;結核抗體;外斐、肥達...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變慢性粒細胞白血病
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病腸息肉病
...部分腸切除術。2.家族性腸息肉病與遺傳因素有關,5號染色體長臂上的APC基因突變。其特點是嬰幼兒期並無息肉.常開始出現於青年時期,癌變的傾向性很大。直腸及結腸常佈滿腺瘤,極少累及小腸。乙狀結腸鏡檢查可見腸粘...
疾病;普通外科非整倍體
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍體是染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體,即2n-1。大多數動植物的單體不能成活,只有異源多倍體小麥和菸草分別有成...
異態性
染色體的多態性又稱異態性(heteromorphism)是指正常人羣中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現爲同源染色體大小形態或着色等方面的變異。多態性是可遺傳的,並且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例...
生物信息學
...很普遍,這反映了人類複雜的進化歷史。發現人的第13號染色體比較穩定,而男性的第12號染色體和女性的第16號染色體是易變的,等等。發現新基因和新的單核苷酸多態性發現新基因是當前國際上基因組研究的熱點,使用生物信...
生物學;學科名核仁組織區
...:hérénzǔzhīqū英文:nucleolarorganizingregion,NOR細胞核特定染色體的次縊痕處,含有rRNA基因的一段染色體區域,與核仁的形成有關,故稱爲核仁組織區。核仁是NOR中的基因活動而形成的可見的球體結構。具有核仁組織區的染色體數...
生物學脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科