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嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...ICD:G40.5疾病分類：神經內科疾病概述：約75%的癲癇及癲癇綜合徵發生在嬰兒至兒童期，除臨牀常見的特發性及症狀性癲癇綜合徵，其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癲癇綜合徵，都是這一年齡期特有的癲癇類...
疾病；神經內科 -
小兒低血糖症
...體重、胎盤情況，家族遺傳史，產婦糖尿病和妊娠高血壓綜合徵史。注意低血糖的誘因和發病特點，如寒冷、飢餓。產傷、缺氧、窒息、感染，新生兒溶血癥，乙醇、水楊酸鹽及其他降低血糖藥的應用。病理生理：1．葡萄糖產...
疾病；兒科 -
線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下：1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病，...
疾病；神經內科 -
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病 -
染色體異常
...色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。症狀體徵Down綜合徵(Down’ssyndrome)也稱21叄體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體...
疾病；神經內科 -
尿酸
...A.尿酸排泄劑。B.腎小管酸中毒：Wilson病(肝豆狀核變性)、胱氨酸尿症、重金屬中毒、Fanconi(範孔尼)綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、霍奇金病、支氣管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下：重症肝損害、黃嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化驗及醫學檢查 -
大舞蹈病
...礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行爲異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行爲異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行爲異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性舞蹈病
...礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等，可出現精神衰退及行爲異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病