囊性腎病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現尚有骨...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...aux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2~3歲發病,輕型病例發病年齡較大。重型多在2~3歲發病,常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和...
疾病;風溼免疫科免疫缺陷性肺炎
...病。T淋巴細胞和B淋巴細胞均異常,屬於X-聯或常染色體隱性遺傳性缺陷。免疫學異常包括多能幹細胞缺陷而不能發育成T淋巴細胞和B淋巴細胞,淋巴細胞減少,但數量變化較大,丙種球蛋白降低。偶爾淋巴細胞計數正常,血清丙...
疾病;呼吸內科免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病糖原貯積病Ⅱ型
...失常。2.兒童型以四肢無力爲主要臨牀表現,類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺,心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。3.成人型30~40歲發病,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力,近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌...
疾病;神經內科大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科女性的青春期延遲
...變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,但生育...
疾病;內分泌科遺傳性神經性肌萎縮
...,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨牀與CMT難區分,需藉助...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...,CSF可見蛋白-細胞分離,潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症(distalmyodystrophy)臨牀表現與CMTⅡ型相似,但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病(familialamyloidpolyneuropathy)臨牀與CMT難區分,需藉助...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病