睾丸女性化
...化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型(46,XY),性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型,大陰脣發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其餘1/3只存留遺蹟。附睾和輸...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病畸形
...發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物質(農藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物...
絨毛活檢
...檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比,絨毛活檢的主要優勢在於...
胎兒生長受限
...;半數新生兒有畸形,能危及生存;主要病因爲先天性或染色體病變、病毒或弓形蟲感染等。2.外因性不均稱型FGR危害因素在妊娠晚期才發生作用,胎兒內部器官基本正常,僅營養缺乏,故體重減輕而頭圍與身長不受影響,其特...
疾病;婦產科唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病卵巢無性細胞瘤
...發生腫瘤的性腺及對側性腺的檢查結果,以及性染色質及染色體的測定,均證明發生腫瘤的性腺絕大多數爲發育不好的睾丸組織。由於睾丸精原細胞瘤與卵巢無性細胞瘤在病理形態上極爲相似,而患者表型爲女性,即常被診斷爲...
疾病;婦產科CVS
...症:絨毛膜絨毛採取適用於:1.由於各種原因需瞭解胎兒染色體核型者。2.爲了診斷遺傳性代謝病,直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析,爲產前基因診斷創造條件。禁忌症:1.有習慣性流產史者。2.本...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術