鐮狀紅細胞性貧血
...病分類:普通外科疾病概述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變,正常β基因...
疾病;普通外科Alport綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病鐮狀細胞貧血
...創了疾病分子生物學。其分子病理是β基因發生單一鹼基突變,正常β基因第6個密碼子爲GAG,編譯穀氨酸,突變後變爲GTG,編譯纈氨酸,這種單個氨基酸的替代即形成HbS。在臨牀上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,...
疾病;風溼免疫科奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南楓糖尿病
...降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常,1周後...
疾病葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...的缺陷。病理生理:本症是一種伴性的不完全顯性遺傳,突變基因位於X染色體上,男性(半合子)從母親(雜合子的基因攜帶者)獲得不正常基因,這種基因特徵在半合子男性及純合子女性(父母均有缺陷)才能完全表現,雜...
疾病;血液科法布里氏病
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病血管角質瘤綜合徵
...態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病