中度重複序列
拼音:zhōngdùzhòngfùxùliè中度重複序列大致指在真核基因組中重複數十至數萬(105)次的重複順序。其復性速度快於單拷貝順序,但慢於高度重複順序。少數在基因組中成串排列在一個區域,大多數與單拷貝基因間隔排列。依...
基因探針
拼音:jīyīntànzhēn英文:probe基因探針(probe)就是一段與目的基因或DNA互補的特異核苷酸序列,它可以包括整個基因,也可以僅僅是/基因的一部分;可以是DNA本身,也可以是由之轉錄而來的RNA。探針的來源DNA探針根據其來源有...
長散在重複序列
...生殖細胞或早期胚胎中。APC基因中的11插入片段則是在結腸癌中發現的。這表明L1的反轉座作用也可以發生在體細胞中。L1的插入有以下兩個,結構特徵:①已發現的每一個插入片段的序列都各不相同,這表明它們是分別來自不同...
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...種明確的遺傳性卵巢癌綜合徵:①遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合徵(即LynchⅡ型)。②遺傳位點特異性卵巢癌綜合徵。③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵。後者爲3種綜合徵中最爲常見的一種。症狀體徵重要特徵是發病年齡早,根據其...
疾病;婦產科醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...檢測多發性內分泌腺瘤RET基因突變檢測遺傳性非息肉性大腸癌基因突變檢測遺傳性大腸癌微衛星不穩定性檢測4、用藥指導的分子生物學檢驗:化學藥物用藥指導的基因檢測CYP2C19基因多態性檢測CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測MTHFR(C6...
法規文件;化驗及醫學檢查人類T 淋巴細胞病毒感染
...膜糖蛋白,分別稱爲GP46和GP21)鑲嵌在雙層脂質膜中。病毒基因組爲30S~35S正股單鏈RNA,長度約爲10kb,具有反轉錄酶活性。基因組按照從5’→3’端次序排列爲gag-pol-env叄個結構基因和tax、rex兩個調節基因,兩端爲LTR(長末端重複序...
疾病;感染科神經纖維瘤病
...經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維...
疾病;神經內科Gunther病
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病HLA基因複合體
拼音:HLAjīyīnfùhétǐ英文:HLAHLA的基因組成:人類的主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已...
紅細胞生成卟啉
...是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病