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Sweeley-Klionsky綜合徵
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutralglycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramidetrihexoside），...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...電子顯微鏡下，細胞內包涵體爲親水性，其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等（＞1µm），大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成，每層厚6～8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成，這種包涵體外包有...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...電子顯微鏡下，細胞內包涵體爲親水性，其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等（＞1µm），大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成，每層厚6～8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成，這種包涵體外包有...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
脂蛋白腎小球病
...鑑別診斷：1.原發性脂類沉積病(1)Fabry病：是一種先天性溶酶體酶α半乳糖苷酶A缺乏導致的先天性溶酶體貯積病，多發生在男性。本病幾乎可累及機體所有的組織，臨牀上主要表現爲感覺異常、肢端疼痛、皮膚呈現血管角質瘤病...
疾病；腎臟內科 -
Gaucher 病
...*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現：1.血液系統表現爲無...
疾病；風溼免疫科 -
糖原貯積病
...所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現：...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低下，毛髮多...
疾病；風溼免疫科