科布內氏病
...四肢、軀幹和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在溫度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性癒合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脫髮。可有輕度口腔黏膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...四肢、軀幹和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在溫度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性癒合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脫髮。可有輕度口腔黏膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...四肢、軀幹和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在溫度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性癒合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脫髮。可有輕度口腔黏膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病利德爾綜合徵
...病因利德爾綜合徵的基本病變爲腎小管上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節蛋白結合到β、γ亞單位羧基端的富含脯氨酸的區域,使大量活性ENaC翻轉暴露到管腔膜頂端,導致腔膜上該通道的數...
疾病;心血管內科睾丸女性化
...陷、與配體結合的親和力降低、配體的核滯留時間短和對溫度等條件改變的不穩定性。一般的規律是睾丸女性化患者的臨牀表現與AR缺陷的嚴重程度有關,受體完全不能與雄激素結合者幾乎沒有男性化表現,受體具有部分結合能...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病甲狀腺激素不應症
...ThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...ThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...ThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...ThyroidHormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應症或甲狀腺激素不敏感綜合徵(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病卵巢癌診療指南(2022年版)
...羣的應用價值更高,在絕經後人羣中,CA125診斷卵巢癌的敏感性(79.1%~90.7%)和特異性(79.1%~89.8%)均優於絕經前人羣(敏感性69.8%~87.5%,特異性63.3%~85.7%)。外科手術或化療後,87%~94%的卵巢癌病例中血CA125濃度與疾病進程...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;卵巢癌