孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
腦脊液單克隆抗體檢測癌細胞
...亦不夠強,在免疫學和血清學的檢查中一直存在着判定、重複性和標準化等問題,而單克隆抗體技術無疑是免疫學中的一個重要突破。檢查名稱:腦脊液單克隆抗體檢測癌細胞分類:體液和排泄物檢查腦脊液檢查化驗取材:腦脊...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查基因
...血醫學常用術語]基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科阿耳茨海默病
...釋放減少及大腦神經細胞核酸含量減少有關。可能屬於常染色體不全顯形遺傳。衰老過程、內分泌功能減退、機體解毒功能減弱以及機體內超氧化物歧化酶活性降低、自由基損傷等與發病有關。病理改變特點爲廣泛的大腦皮質萎...
疾病小核
...,在雙環櫛毛蟲(Didinium,nasutum)中曾使失去小核的細胞重複繁殖了652代;在尖毛蟲(Oxytrichahyme-nostomata)中使失去小核的細胞重複繁殖了289代。這稱爲無小核族系(amicronucleaterace)。(2)有時把卵細胞中的核仁稱爲小核。也...
生物學大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病