營養不良性彈力纖維病
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性高尿酸血癥
...疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血症是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血症。患兒全部是男性,女性...
疾病;神經內科脂蛋白脂肪酶
...具有高度相似的氨基酸序列,推測三者可能起源於同一個基因家族,有共同的作用機制。脂蛋白脂肪酶基因:LPL基因位於第8染色體短臂8p22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸殘基的蛋白質,LPL基因位點存...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血症、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科奧爾波特綜合徵
...傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...了細胞如何感知並適應氧氣變化的含量。他們發現了調控基因活性的分子機器,從而響應於不同水平的氧氣。今年諾貝爾獎獲得者做出的開創性發現揭示了生命最重要的適應過程之一的作用機制。他們爲我們瞭解氧水平如何影響...
諾貝爾生理學或醫學獎ABO血型系統
...的血型抗原即凝集原A和B及其前身物H,分別受ABO三個等位基因控制。A、B基因爲顯性基因,O(H)基因爲隱性基因。它們的遺傳規律所顯示的父、母血型與子代血型間的關係,在法醫學上可作爲否定親子關係的依據,若再配合其...
血型常染色體隱性遺傳病
...vedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女...
遺傳;疾病;遺傳病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...已經被廣泛應用。根據發病年齡、病程、超微病理改變和基因異常NCL分4個主要的亞型和4個地區性的變異型:嬰兒型,晚期嬰兒型,青少年型和成年型,除此之外還有一些少見亞型約佔所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期嬰兒型的4...
疾病;神經內科