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青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症：表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病；婦產科 -
維生素D 依賴性佝僂病
...徵與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1週歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常爲引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。疾病描述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)...
疾病；腎臟內科 -
染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型爲：45，XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，並在斷裂部位...
生物學 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即...
疾病；皮膚性病科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D5萬～20...
疾病；腎臟內科 -
大骨節病
...發生生於兒童和少年，臨牀表現爲關節疼痛、增粗變形，肌肉萎縮，運動障礙。現在本病的國際通用英文名稱爲KashinBeckdisease。診斷：在大骨節病病區，依據症狀和體徵從臨牀上診斷Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人並不困難，診斷的難點主要...
中醫學；中醫骨傷科；中醫診斷學；中醫病名；疾病 -
肺動脈狹窄
...耳位置低等特殊面容。而肺動脈瓣發育不良者常合併Noonan綜合徵，表現爲頸蹼、上瞼下垂、眼距過寬、身材矮小及智力發育遲緩等。疾病病因：肺動脈狹窄約佔先天性心臟病的10％～12％。可分爲：①、肺動脈瓣狹窄。②、肺動...
疾病；心外科 -
小兒低血糖症
...體重、胎盤情況，家族遺傳史，產婦糖尿病和妊娠高血壓綜合徵史。注意低血糖的誘因和發病特點，如寒冷、飢餓。產傷、缺氧、窒息、感染，新生兒溶血癥，乙醇、水楊酸鹽及其他降低血糖藥的應用。病理生理：1．葡萄糖產...
疾病；兒科 -
甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低；“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療：不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要甲狀腺素終生...
疾病；兒科 -
矮小症臨牀路徑（2010年版）
...004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜誌，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主編，SaundersElsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學（第七版）》（人...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑