博爾納病毒科
...乎由兩種不同的mRNA編碼。BDVp40基因中出現兩個框內起始密碼子也可能對p40/38的形成有貢獻。BDV的p23是一個酸性多肽(pH4.8),它富含絲氨酸-蘇氨酸(Ser-Thr)殘基,含量達16%,可以在絲氨酸殘基位點磷酸化,這種磷酸化由PKC和酪...
生物學;病毒楓糖尿病
...因來自父親的突變基因。在第970位有C→T突變而形成終止密碼子,使E2β蛋白在274位精氨酸位置即被截短。這種突變使BOCK活性小於野生型E1β基因的1%。這種被截短了的E1β變得不穩定。在病人的細胞線粒體中未發現有這種被截短了...
疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...目前已發現130種以上與MODY2相關的葡萄糖激酶突變,包括無義突變、錯義突變、缺失突變等,這些突變通過改變酶活性及酶與葡萄糖或叄磷酸腺苷的結合力,使葡萄糖激酶選擇性地對血中葡萄糖濃度的“感受力”下降,胰島素分...
疾病;內分泌科甲狀腺激素不應症
...有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個編碼,氨基酸密碼子突變爲終止密碼子,使表達的甲狀腺激素受體過早終止密碼子,導致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個,也可以是多個。出現在受體DNA...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個編碼,氨基酸密碼子突變爲終止密碼子,使表達的甲狀腺激素受體過早終止密碼子,導致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個,也可以是多個。出現在受體DNA...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個編碼,氨基酸密碼子突變爲終止密碼子,使表達的甲狀腺激素受體過早終止密碼子,導致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個,也可以是多個。出現在受體DNA...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個編碼,氨基酸密碼子突變爲終止密碼子,使表達的甲狀腺激素受體過早終止密碼子,導致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個,也可以是多個。出現在受體DNA...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個編碼,氨基酸密碼子突變爲終止密碼子,使表達的甲狀腺激素受體過早終止密碼子,導致甲狀腺激素受體丟失了部分氨基酸,這種氨基酸缺失可以是單個,也可以是多個。出現在受體DNA...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...顯示有點突變,多見爲誤義突變,少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生理:類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶,即SRD5A1...
疾病;內分泌科嗜肝DNA病毒科
...pre-S1引導,pre-S1和pre-S2都有一個起始蛋白質合成的框內ATG密碼子。不同的哺乳動物嗜肝DNA病毒種類,其pre-S1和S序列的大小可能發生變化,但不同病毒的基因相似。C基因ORF特異性編碼主要核心蛋白,它由一個短的pre-C區域引導,...
生物學;病毒