粘多糖沉積病
...又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉着,耳...
疾病甲狀腺功能減低症
...腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生治療,以維持正常生理功能。疾病描述:甲狀腺功能減低症簡稱甲低,是由於各種不同的...
疾病;兒科糖原貯積病
...多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單...
疾病高碘性甲狀腺腫
...危險性增加。德國的一項臨牀前瞻性研究表明:在中度碘缺乏地區,甲狀腺功能正常而甲狀腺自身抗體陽性或甲狀腺B超爲低迴聲患者每天服250µg碘化鉀,4個月後亞臨牀和臨牀甲減較未服碘組明顯升高。先天性或獲得性甲狀腺的...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病凝血因子
...素K參與。肝功能損傷或維生素K缺損均可能引起凝血因子缺乏,造成出血傾向。亦有因遺傳性原因引起缺乏者。圖1凝血的“瀑布樣”反應主要凝血因子:表1凝血因子一覽表凝血因子序號同義名稱化學本質合成場所血漿中濃度(mg...
化驗及醫學檢查先天性紅細胞生成性卟啉症
...。病理生理血色素代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,亦有發現幾種酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,體內尿卟啉I和糞卟啉I合成增加。病理變化:皮損組織病理與紅細胞生成性原卟啉症相同,惟程度較輕。診斷...
疾病;皮膚性病科單純性甲狀腺腫(外科)
...腺腫的病因可分爲三類:①合成甲狀腺激素原料(碘)的缺乏;這是引起單純性甲狀腺腫的主要原因,在我國離海較遠的山區,如雲貴高原和陝西、山西、寧夏等地,由於山區中土壤碘鹽被沖洗流失,以至食物及飲水中含碘不足...
疾病非毒性甲狀腺腫
...母多有甲減,其病理基礎是先天性甲狀腺組織發育不良或缺乏,臨牀上無甲狀腺組織,病兒智力與發育均很落後,呈幼兒型侏儒症。病因:引起單純性甲狀腺腫的原因很多,主要有以下幾方面:1.甲狀腺激素(TH)的合成原料——...
疾病;中醫學;鍼灸學;中醫病證名;內分泌科;甲狀腺疾病單純性甲狀腺腫
...母多有甲減,其病理基礎是先天性甲狀腺組織發育不良或缺乏,臨牀上無甲狀腺組織,病兒智力與發育均很落後,呈幼兒型侏儒症。病因:引起單純性甲狀腺腫的原因很多,主要有以下幾方面:1.甲狀腺激素(TH)的合成原料——...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;疾病Hurler綜合徵
...醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素爲角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分,多爲細胞膜外層的結構成分,細...
疾病;皮膚性病科