迪格奧爾格綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac),面部異常(Abnorm...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病原發性骨髓纖維化臨牀路徑(2016年版)
...17F或者其它克隆性標誌(如MPLW515K/L、CALR第9號外顯子插入缺失突變),如缺乏克隆性標誌,需除外可導致繼發性骨纖的原發疾病如感染,自身免疫性疾病,慢性炎性反應,多毛細胞白血病或其他淋系腫瘤,惡性轉移瘤,慢性/毒性...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病