白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病;神經內科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病;內分泌科特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科牙體缺損
...尚不十分清楚,一般認爲有家族遺傳因素,個別可能是常染色體顯性遺傳。治療:缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南楓糖尿病
...經受損症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病