膝關節旋轉成形術
...術別名:膝關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈...
手術染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正...
疾病先天性脛骨缺如
...如病屬肢體縱向缺陷,臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施:該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變,選擇治療方法。如系單側Ⅰ...
疾病黏多糖貯積症
...、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,但運...
疾病;風溼免疫科Apert氏綜合徵
...咬合。除頭面部畸形外,常有頭痛和腦擠壓徵象。(二)小頭畸形常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47釐米。...
疾病Fanconi綜合徵
...病,多尿、煩渴、脫水、便祕、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...病,多尿、煩渴、脫水、便祕、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病,多尿、煩渴、脫水、便祕、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病,多尿、煩渴、脫水、便祕、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩腎性氨基酸尿,可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸...
疾病;腎內科;腎小管疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...xiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文:Silversyndrome疾病別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒...
疾病;兒科