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微小病毒感染
...危象可以發生於鐮狀細胞貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、遺傳性橢圓形紅細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血、丙酮酸激酶缺乏症，以及遺傳性多核幼細胞症等。2.皮膚、血管受損性疾病(1)血管性紫癜(vascularpurpura)：患者有小兒...
疾病；感染科 -
黏多糖貯積症
...不均一，本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年，嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分佈在結締組織的基質內，爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏多糖貯積症發...
疾病；風溼免疫科 -
異位性皮炎
...病機制頗爲複雜，至今爲止尚未完全闡明。該病原因之一遺傳性過敏素質格外惹人注意，患者本人及其家族中成員對某些體內外物質的敏感性往往高於正常人。據統計表明：雙親皆有“異位性”表現者約70％後代也可呈“異位性...
疾病 -
甘露糖苷過多症
...和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於：①減輕患...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
扭轉痙攣
...層掃描(SPECT)，對鑑別診斷有意義。2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷本病必須與由各種原因引起的症狀性肌張力障礙相鑑別。1.症狀性肌張力障礙常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史...
疾病；神經內科 -
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...無。可無任何誘發因素。4．感染誘發的溶血性貧血。5．遺傳性非球形細胞溶血性貧血：其特徵爲：(1)新生血液紅細胞滲透脆性正常，溫育後自溶血加速，但溶血能被葡萄糖或ATP部分糾正。(2)無球形紅細胞。(3)無血紅蛋白的異常...
疾病；兒科 -
Gaucher 病
...乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。正常情況下，紅細胞、白細胞膜上的降解產物：紅細胞糖苷脂、紅細胞蘭糖苷脂、乳糖基酰基鞘氨醇等被巨噬細胞吞噬後，在溶酶體內β-葡糖苷酶催化下轉變爲葡萄糖及神經酰胺。由於...
疾病；風溼免疫科 -
紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...也有少數病人至中年或老年才首次發病。由於G6PD缺乏屬遺傳性，所以40％以上的病例有家族史。2、本病常發生於初夏蠶豆成熟季節。絕大多數病人因進食新鮮蠶豆而發病。本病因南北各地氣候不同而發病有遲有早。3、治療注意...
疾病；血液科 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病；神經內科 -
Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism）是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道，故又稱Albright遺傳性骨營養不良；本症主要是靶器官（骨和腎）對甲狀旁腺激素失敏，甲狀旁腺增生，血中甲狀旁腺素增加，而臨牀...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科