神經鞘磷脂沉積病
...常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick...
疾病;神經內科朊蛋白病
...性的朊蛋白(prionprotein,PrP)引起的可傳遞的散發性中樞神經系統變性疾病。傳遞可通過直接接觸受感染的神經組織或血液。已知的人類朊蛋白病包括克-雅病(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)、庫魯病、格斯特曼-施特勞斯勒-沙因克綜...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙特發性震顫
...去。病理生理目前的研究認爲,特發性震顫(ET)由中樞神經系統內散在的網狀結構或核團異常振盪所致,起搏點定位迄今不清。震顫常靠衝動來維持,外周傳入干擾衝動變化可影響震顫,這依賴於干擾的大小和震顫週期的時程...
疾病;神經內科Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不超...
疾病Machado-Joseph 病
...中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...RamsayHunt綜合徵;肌陣攣性小腦協同失調分類:神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號:G11.8流行病學:肌陣攣性小腦協調障礙國內少見,多於兒童及青年時期起病。肌陣攣性小腦協調障礙的病因:肌陣攣性小腦協調障礙爲常染色體隱...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Ramsay Hunt綜合徵
...RamsayHunt綜合徵;肌陣攣性小腦協同失調分類:神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號:G11.8流行病學:肌陣攣性小腦協調障礙國內少見,多於兒童及青年時期起病。肌陣攣性小腦協調障礙的病因:肌陣攣性小腦協調障礙爲常染色體隱...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病朊蛋白病診療規範(2020年版)
...性的朊蛋白(prionprotein,PrP)引起的可傳遞的散發性中樞神經系統變性疾病。傳遞可通過直接接觸受感染的神經組織或血液。已知的人類朊蛋白病包括克-雅病(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)、庫魯病、格斯特曼-施特勞斯勒-沙因克綜...
詞條;精神障礙;器質性精神障礙;診療規範;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙遺傳性共濟失調症
...爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因尚不明確,大都有遺傳史、家族史,具有家族系譜,據統計本病約佔整個神經...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...nalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronal...
疾病;神經內科