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白化病
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因：顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形，如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出，以胼胝體缺失最常見；也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病；神經外科 -
先天性卵巢發育不全
...ngluǎncháofāyùbúquán英文：congenitalagenesisofovaries疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼...
疾病；婦產科 -
先天缺牙
...模型調查中，僅有15人先天缺乳牙，佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中，缺失最多的牙爲下頜切牙，其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
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口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括：1.牙列狀況：包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況：包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況：包括有無需要...
法規文件 -
賴利-戴綜合症
...程障礙所致。發病機制：賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
賴利-戴綜合徵
...程障礙所致。發病機制：賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科；自主神經系統疾病；皮膚科；神經功能障礙性皮膚病；疾病 -
脊髓壓迫
...蟲性肉芽腫、膿腫，椎間盤突出，脊髓血管畸形以及某些先天性脊柱病變等均可引起脊髓壓迫。腫瘤：（1）起源於脊髓組織本身及其附屬結構：佔絕大多數，包括來自脊神經、脊髓膜、脊髓內膠質細胞、脊髓血管及脊髓周圍的...
疾病；神經內科；脊髓疾病 -
家族性缺陷自主症
...程障礙所致。發病機制：賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科