遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...了BRCA1的定位克隆。BRCA1位於17q17S1321~D17S1325,由22個編碼外顯子組成,佔據100kb的基因組DNA,轉錄產物7.8kb,編碼蛋白含1863個氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結構,提示具有轉錄調節功能。病理生理明確的遺傳性乳腺癌-卵...
疾病;婦產科顯子草
拼音:xiǎnzǐcǎo《全國中草藥彙編》:顯子草:拼音名:XiǎnZǐCǎo別名:巖高粱、烏珠茅來源:禾本科顯子草PhaenospermaglobosaMunroexBenth.,以全草入藥。生境分佈:華東、華中、西南。性味:甘,平。功能主治:補虛,健脾,活血,...
中醫學;中藥學;中藥材進行性肌營養不良症
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病外顯性
...形式表現其基因效果的個體頻率用百分比來表示者,稱爲外顯性。經常表現其性狀的顯性基因以及成爲同質時經常表現其效果的隱性基因,可以說具有完全外顯性(completepenetrance)。與此相反有時不能表現其效果的異質顯性基因...
生物學睾丸女性化
...機制:AR基因定位於Xq11~12,編碼910~919個氨基酸,有8個外顯子,外顯子1在N-端,與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指,構成高度保守的DNA結合區,在受體與配體結合後,解除遮蔽的熱休克蛋白,與激素反應元件(...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病Machado-Joseph 病
...Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導...
疾病;神經內科神經纖維瘤病
...生腫瘤。疾病病因NFⅠ基因組跨度350Kb,cDNA長11Kb,含59個外顯子,編碼2818個氨基酸,組成327kD的神經纖維素蛋白(neutofibronin),分佈在神經元。NFⅠ基因是一腫瘤抑制基因,發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑制功能喪失而致...
疾病;神經內科苯酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病脂蛋白脂肪酶
...酶基因:LPL基因位於第8染色體短臂8p22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸殘基的蛋白質,LPL基因位點存在多態性,主要分佈在LPL基因內含子和側翼序列中,其中內含子6中PVUⅡ多態位點和內含子8中HindⅢ多...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定