先天性醛固酮增多症
...(緻密斑細胞)顯着增生、肥大。(2)電鏡下腎小球旁器細胞內分泌顆粒增多。腎髓質內間質細胞增生、肥大;近端腎小管上皮細胞有空泡變性。病變進展時間長,除有腎小球旁細胞增生外,有腎動脈狹窄、管壁增厚,晚期腎小球出...
疾病;腎臟內科癲癇發作與癲癇綜合症
...作。②代謝性腦病如低糖血癥最常導致癲癇,其他代謝及內分泌障礙如高糖血癥、低鈣血癥、低鈉血癥,以及尿毒症、透析性腦病、肝性腦病和甲狀腺毒血癥等均可導致癲癇發作。③心血管疾病:如心臟驟停、高血壓腦病等。④...
疾病;神經內科;癲癇Ⅱ型RTA
...發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,可能與遺傳有關;繼發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、藥物中毒及範可尼綜合徵等引起。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲...
黏多糖貯積症Ⅰ型
...解。肝實質細胞、庫普弗細胞、脾和淋巴結的網狀細胞、內分泌腺的上皮細胞、軟骨細胞、骨細胞和視網膜細胞等,也有黏多糖沉積,可使細胞呈空泡狀,與Hurler細胞相似。用組織化學方法分析細胞沉積物證明是黏多糖。電鏡研...
疾病;風溼免疫科21-羥化酶缺乏症
....中華醫學雜誌,2018,98(26):2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源:《罕見病診療指南(2019年版)》
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病癲癇發作與癲癇綜合徵
...作。②代謝性腦病如低糖血癥最常導致癲癇,其他代謝及內分泌障礙如高糖血癥、低鈣血癥、低鈉血癥,以及尿毒症、透析性腦病、肝性腦病和甲狀腺毒血癥等均可導致癲癇發作。③心血管疾病:如心臟驟停、高血壓腦病等。④...
疾病近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,可能與遺傳有關;繼發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、藥物中毒及範可尼綜合徵等引起。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲...
近端腎小管性酸中毒
...發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)絕大多數發生於男嬰和兒童,大多自幼起病,可能與遺傳有關;繼發性近端腎小管性酸中毒(PRTA)多有全身性疾病、藥物中毒及範可尼綜合徵等引起。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒線粒體病
...來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。疾病描述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來...
疾病;神經內科兒童糖尿病
...心悸、甚至抽搐、昏迷、死亡。治療措施:IDDM是終身的內分泌代謝性疾病。IDDM的治療是綜合性的,包括胰島素、飲食管理和身體的適應能力,還應加強精神心理的治療。對IDDM治療的目的是使病人達到最佳的“健康”狀態,使病...
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