並指型尖頭綜合徵
...畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女,尤其是隨着胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查。疾病...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵遠端腎小管性酸中毒
...腔中分泌。髓質集合管無Na+再吸收,H+分泌是對抗電梯度進行的腔內呈正電位,其淨HCO3-再吸收速率比皮質集合管大10倍。正常時,遠端腎小管上皮細胞間緊密連接,分泌至管腔中的H+不易反漏。因而能維持腎小管腔與血液間陡峭...
疾病;腎臟內科CM1神經節苷脂貯積症
...骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低,自主運動少,腱反射活躍。抽風發作是其突出症狀...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常尼曼-皮克病
...於脾大出現,淋巴結腫大,精神神經發育遲滯,但由於其進行得較緩慢,所以在病後數月內常不被發現,非但達不到各該年齡發育標準,而且還出現倒退情況,肌力亦減退。皮膚有棕褐色色素沉着,肺部可被累及,嚴重時聽力及...
疾病;腎臟內科大腸桿菌
...的。萊德伯格(Lederberg)採用兩株大腸桿菌的營養缺陷型進行實驗,奠定了研究細菌接合方法學上的基礎,以及基因工程的研究。該菌外形桿狀,周身具鞭毛,能運動,往往在初生兒或動物出生數小時後即進入腸道。除某些菌株...
生物學尼曼-匹克氏病
...組織細胞中。臨牀表現:多見於2歲以內嬰幼兒,亦有在新生兒期發病的。1.急性神經型(A型或嬰兒型)爲典型的尼曼-匹克(佔85%),多在生後3~6月內,少數在生後幾周或1歲後發病。初爲食慾不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦...
疾病對稱性進行性紅斑角化症
...njiǎohuàzhèng英文:symmetricalprogressiveerythrokeratoderma概述:進行性對稱性紅斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病多胎妊娠
...之一胎死宮內及雙胎之一死亡:在當前廣泛應用B超檢查進行圍產監護的情況下,結合臨牀表現,雙胎之一宮內死亡的診斷並不困難。至於是否需要處理,則取決於確診時間。如果胎兒之一在妊娠早期死亡,死胎可全部被吸收,...
疾病地克病
...鹽。病因:地方性克汀病的病因已比較明確,是胚胎期和新生兒期嚴重缺碘的結果。妊娠時母體甲狀腺功能減退是地方性克汀現高發病率的一種危險指標,由於缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物,結果同時影響...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病中國成人超重和肥胖症預防控制指南(試行)
...指南(試行)1引言:肥胖症是一種由多因素引起的慢性代謝性疾病,早在1948年世界衛生組織已將它列入疾病分類名單。超重和肥胖症在一些發達國家和地區人羣中的患病情況已達到流行的程度。據估計,1999年有61%的美國成年人...
詞條;法規文件;肥胖;超重