免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科原發性視網膜色素變性
...爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與...
疾病隱性脊柱裂
...s,hemirachischisis疾病代碼ICD:Q05.9疾病分類神經外科疾病概述隱性脊柱裂屬於先天性的疾病,遺尿是其臨牀最常見的表現,其發生主要和骶尾神經受壓影響膀胱的舒縮功能從而導致遺尿有關。脊柱裂患兒有一部分在胎內死亡,還有一部...
疾病;神經外科內源性高脂血症
...β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘油三酯...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥單基因遺傳病
...維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配...
疾病柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科內源性高甘油三酯血癥
...β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘油三酯...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥脊柱裂
...部不相融合而形成寬窄不一的裂隙。單純骨性裂隙者稱爲隱性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病高脂蛋白血癥Ⅳ型
...β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘油三酯...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥