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慢性進行性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症，以...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
線粒體病
...encephalomyopathy)包括：(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發症狀爲眼瞼下垂，緩慢進展爲全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，複視不常見；部分病人有嚥肌和四肢肌無力。(2)Keams-Sayre綜合徵(KSS...
疾病；神經內科 -
脂肪營養不良
...的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳，獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現，表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良，並多在表...
疾病；腎臟內科 -
尋常性魚鱗病
...魚鱗病常染色體顯性遺傳病。性聯遺傳性尋常魚鱗病性聯隱性遺傳。病理生理：常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病理變化：呈中度角化過度伴顆粒層變薄或缺如。角化過度常可伸入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。真皮正常或血管周...
疾病；皮膚性病科 -
囊性腎病
...報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，爲多囊腎的常見類型。1/100...
疾病；腎臟內科 -
脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
原發性骨脆症
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
Axenfeld-Rieger異常
...流行病學：這是一組發育異常性疾病，大多數在嬰幼兒和兒童期發現，可呈家族性，爲常染色體顯性遺傳，雙眼發病，無性別差異。約50%的患者發生青光眼，較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變，稱Axenfeld異常，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...流行病學：這是一組發育異常性疾病，大多數在嬰幼兒和兒童期發現，可呈家族性，爲常染色體顯性遺傳，雙眼發病，無性別差異。約50%的患者發生青光眼，較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變，稱Axenfeld異常，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼