高胱氨酸尿症
...代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾...
疾病;神經內科重症肌無力樣綜合徵
...ldeficiencyofAchreceptor)是罕見的常染色體隱性遺傳病。6.藥物引起的重症肌無力主要包括以下3種類型。(1)青黴胺導致的重症肌無力:是某些用青黴胺(penicillamine)的病人出現的重症肌無力。(2)抗生素、其他藥物及自然環境毒素所致的...
疾病;神經內科酒精中毒
...度升高,出現交感神經興奮症狀。長期酗酒的作用:1、營養缺乏酒飲料中毒克乙醇可供給29.3kJ(7kcal)熱量,但不含維生素、礦物質和氨基酸等必要營養成分,因而酒是高熱量而無營養成分的飲料,長期大量飲酒時進食減少,可...
疾病;急診科氨基酸病
...體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病碘缺乏病
...名詞術語]碘缺乏病(iodinedeficiencydisease)是指環境中缺碘引起人體碘攝入不足所致的疾病,主要有地方性甲狀腺腫及地方性克汀病。碘是人體不可缺少的一種營養素,當攝入不足時,機體會出現一系列的障礙。由於機體缺碘的程...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病Morvan 氏綜合徵
...次重複的燒傷和外傷;有人認爲與植物神經有關,即植物神經障礙後,由於外界刺激,引起出汗和血管運動調節功能不良,產生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死;此外,植物神經還有直接營養組織的因子,缺乏後便引起壞死。...
疾病各類貧血伴精神障礙
...收不良、消化道、子宮出血,營養不良及鉤蟲感染等原因引起。再障是由骨髓造血功能障礙引起的貧血,再障的發病原因未明者稱原發性再障;而由明確的化學、物理或生物的毒性因素引起對骨髓造血功能損害者,稱爲繼發性再...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;其他疾病伴發的精神障礙脂蛋白酶缺乏症
...yfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥反射性交感神經性營養不良
...病、反射性交感神經性營養不良。係指由手、足輕微外傷引起該側肢體超範圍的鬆弛性癱瘓或攣縮,並伴有明顯自主神經功能障礙爲主要臨牀表現的一種疾病。好發於富有交感神經的正中神經和脛神經支配區的肢端輕微外傷之後...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病