-
近交
...交的極端類型，一般只出現在植物界中，動物界中是極其罕見的。同胞交配類似於自交，但純度低於自交。因爲自交的雌雄配子都來自同一個個體，如果該個體是純種，則配子完全是相同的；同胞交配就不一定是完全相同的。近...
-
Wiskott-Aldrich綜合徵
...：皮膚性病科疾病概述：Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（...
疾病；皮膚性病科 -
矮妖精貌綜合症
...肪營養不良綜合徵相似.矮妖精外貌合徵：是一種罕見的遺傳病，呈常染色體隱性遺傳，普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是：1、顯著的高胰島素血癥，有極度胰島素抵抗，可高達正常水平的100倍...
疾病 -
面正中黑子病
...不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述：本病爲罕見之綜合徵，常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的褐黑色斑點，數目逐漸增多，直到8～10歲。粘膜不受波及。併發的缺陷有：眼眉融合，高弓形上齶...
疾病；皮膚性病科 -
扭轉痙攣
...不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。繼發性扭轉痙...
疾病；神經內科 -
播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵，罕見，爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵，超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中，這可能是酪氨酸結晶所...
疾病；皮膚性病科 -
醜胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
斑色胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
花斑胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
胎兒魚鱗病
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病