您是不是想找：
-
脊髓小腦性共濟失調
...gjìshītiáo英文：Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分類：神經內科疾病概述：脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調，是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病，主要的臨牀表現是共濟失調、弓...
疾病；神經內科 -
糖原貯積病Ⅰ型
...凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見，亦可見於兒童及成年，兩性均可罹病。隨年齡不同，症狀略有差異。肌無力及智能減退...
疾病；神經內科 -
口形紅細胞增多
...的比例失調（正常爲3∶2，HST可高達26∶1）。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin（區帶7蛋白中的一種）含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
口形紅細胞增多症
...的比例失調（正常爲3∶2，HST可高達26∶1）。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin（區帶7蛋白中的一種）含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
遠端腎小管性酸中毒
...H+-Na+交換減少，亦可引起尿中大量丟失鈉。病人偶可出現神經性耳聾。3.骨病由於低血鈣而引起的甲狀旁腺功能亢進，出現骨痛，骨折等骨質脫鈣現象進一步發展爲軟骨病(成人)或維生素C缺乏病(兒童)。4.腎鈣化與腎結石由於大量...
疾病；腎臟內科 -
白化病
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
Fanconi綜合徵
...治療如二巰丙醇（BAL）可增加銅排出，口服硫化鈉可改善神經系統和肝症狀，但腎小管病變無改善，骨化醇可治療骨病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
遺傳性代謝缺陷病
...體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉着、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因：詳詢有無近親結婚史，母...
疾病；內分泌科 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...治療如二巰丙醇（BAL）可增加銅排出，口服硫化鈉可改善神經系統和肝症狀，但腎小管病變無改善，骨化醇可治療骨病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...治療如二巰丙醇（BAL）可增加銅排出，口服硫化鈉可改善神經系統和肝症狀，但腎小管病變無改善，骨化醇可治療骨病變。（4）遺傳性果糖不耐受：遺傳性果糖不耐受爲常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸...
疾病；腎內科；腎小管疾病