3 概述
口形紅細胞增多症（stomatocytosis，ST）是一種形態異常的紅細胞增多，在幹血片中，紅細胞中心蒼白區呈狹窄的裂縫，裂縫的中央較兩端更爲狹窄，縫的邊緣清楚，類似微張的魚口；在溼血片中，紅細胞雙凹面消失而呈單面凹，形似碗狀。正常人外周血中也可見到少量口形細胞，一般爲3%～5%，若超過5%則可認爲異常。異常口形紅細胞增多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵；繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後（如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等）。
遺傳性口形紅細胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於1983年首次報道。
10 發病機制
口形紅細胞的主要病變是細胞內鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由於細胞對鈉的通透性增加，使鈉從細胞外持續滲入細胞內，雖然Na-K ATP酶活性顯著增加（比正常增高6～10倍），但仍不能代償鈉的內漏。大量鈉內漏的結果是導致細胞水腫、腫脹，體積增大，而Na-K泵功能代償性增強則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動轉運鈉鉀的比例失調（正常爲3∶2，HST可高達26∶1）。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin（區帶7蛋白中的一種）含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯（dimethyl adipimidate）處理後，細胞膜的離子通透性可恢復正常，細胞內離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態恢復，細胞壽命延長。口形紅細胞由於變形性差，常被扣留於脾竇。在脾竇的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細胞對鈉的通透性進一步增加，因此，紅細胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。
11 口形紅細胞增多症的臨牀表現
遺傳性口形紅細胞增多症（HST）溶血程度輕重不一，輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血徵象，病程中，偶爾由於感染而發生再障危象。一般在家系調查中才被發現，重者可有危及生命的溶血，同一家族成員的HST溶血輕重也不同。大多數HST可有間歇發作的貧血和黃疸，重症患者常有脾大。繼發性口形紅細胞增多症一般不出現溶血。
13 實驗室檢查
1.外周血：貧血一般輕微，血紅蛋白很少低於80～100g/L，多數患者網織紅細胞中度增高（10%～20%）。MCV增高，MCHC降低、正常或增高。外周血中口形紅細胞可達10%～50%。
3.滲透脆性增高，偶有正常。自溶試驗增加，葡萄糖或ATP可部分糾正。
16 鑑別診斷
主要鑑別遺傳性口形紅細胞增多症、Rh缺乏綜合徵和繼發性口形紅細胞增多。繼發性口形紅細胞增多除外周血口形紅細胞增多外，一般無溶血，具有相應疾病的特點和缺乏家族史，鑑別並不困難。
Rh缺乏綜合徵（Rh deficiency syndrome）是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性溶血病，發病率爲1/600萬，主要的病變是基因缺失或基因表達障礙，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。臨牀主要表現爲輕中度貧血，血紅蛋白間於80～130g/L，網織紅細胞常間於6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可見到多量口形紅細胞和少量球形紅細胞。滲透脆性增加，自溶試驗陽性，葡萄糖或ATP可糾正。紅細胞壽命縮短。膜脂和膜蛋白均正常。脾切除能改善溶血。