鐮刀形紅細胞貧血症
...zhèng英文:sickle-cellanemia鐮刀形紅細胞貧血症是血紅蛋白分子結構異常的遺傳性疾病,主要症狀是貧血。病人衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高;血液血紅蛋白(Hb)含量僅及正常人(每100毫升血15~16克)的一半;紅細...
疾病遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...部分糾正,則爲HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏爲最常見;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏爲代表。症狀體徵:肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病...
疾病;普通外科B免疫母細胞性淋巴瘤
...,60~70歲發生率最高,患者常先有免疫功能紊亂或免疫缺陷史,如重症類風溼性關節炎、系統性紅斑狼瘡、甲狀腺橋本氏病和晚期巨球蛋白血癥等,故病人往往有自身免疫缺陷症狀。也可繼發於免疫母細胞增生性淋巴結病或由...
疾病;皮膚性病科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...細胞生成性卟啉病的病因:1.由於尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,而氧化成...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病中樞神經細胞瘤
...經元。病理生理:中樞神經細胞瘤過量表達胚胎神經細胞黏附分子,但缺乏神經絲蛋白以及成熟突觸,因此其發生可能由於胚胎期神經細胞基因表達異常,缺乏進一步分化所致。病理學方面,腫瘤主要部分位於側腦室內,邊界清...
疾病;神經外科科布內病
...前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整的關鍵蛋白基網。本病亦屬於中醫的“天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整的關鍵蛋白基網。本病亦屬於中醫的“天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整的關鍵蛋白基網。本病亦屬於中醫的“天皰瘡”範疇。儘管遺傳學基礎已被闡明,但仍無有效的治療。最有效的方法是諮詢和預防...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病朗格漢斯細胞肉芽腫
...去報道的勒-雪病中,包括了一些不明原因的感染、免疫缺陷綜合徵以及惡性組織細胞病在內。爲此有人建議對朗格漢斯細胞病應廢除急性播散型及慢性播散型的分類;然而在臨牀上確仍可見到發生彌散性病損的病例。疾病名稱...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤;淋巴網狀組織腫瘤及瘤樣病變組織細胞增生症X
...去報道的勒-雪病中,包括了一些不明原因的感染、免疫缺陷綜合徵以及惡性組織細胞病在內。爲此有人建議對朗格漢斯細胞病應廢除急性播散型及慢性播散型的分類;然而在臨牀上確仍可見到發生彌散性病損的病例。疾病名稱...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤;淋巴網狀組織腫瘤及瘤樣病變