脊髓小腦性共濟失調
...onǎoxìnggòngjìshītiáo英文:Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共...
疾病;神經內科奧爾波特綜合徵
...述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南尿路感染臨牀路徑(2016年版)
...研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷組付...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑鐮狀紅細胞性貧血
拼音:liánzhuànghóngxìbāoxìngpínxuè英文:meniscocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述:鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原...
疾病;普通外科發熱伴血小板減少綜合徵防治指南(2010版)
...發現並報告一些以發熱伴血小板減少爲主要表現的感染性疾病病例,其中少數重症患者可因多臟器損害,救治無效死亡。爲確定該類患者的致病原因,中國疾病預防控制中心與有關省開展了流行病學調查與病原學研究。2010年5月...
法規文件;防治指南線粒體病
拼音:xiànlìtǐbìng英文:mitochondriopathy疾病代碼:ICD:G71.3疾病分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病...
疾病;神經內科HLA抗原
...成熟標記;Ⅱ類抗原僅表達在激活的T細胞表面。②某些疾病狀態:某些傳染性疾病、免疫性疾病、造血系統疾病以及腫瘤均可影響HLA抗原表達。如AIDS病患者單核細胞HLA-Ⅱ類抗原表達明顯減少,某些腫瘤細胞表面HLA-Ⅰ類抗原表...
變異性紅角皮病
...損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。疾病名稱:變異性紅斑角化病英文名稱:erythrokeratodermavariabilis縮寫:EKV別名:erythrokeratodermiafiguratavariabilis;erythrokeratodermiavariabilis;Mendesdacostatypeerythrokeratodermia;Mendesdacos...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。疾病名稱:變異性紅斑角化病英文名稱:erythrokeratodermavariabilis縮寫:EKV別名:erythrokeratodermiafiguratavariabilis;erythrokeratodermiavariabilis;Mendesdacostatypeerythrokeratodermia;Mendesdacos...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖案狀紅斑角皮病
...損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌蹠角化。疾病名稱:變異性紅斑角化病英文名稱:erythrokeratodermavariabilis縮寫:EKV別名:erythrokeratodermiafiguratavariabilis;erythrokeratodermiavariabilis;Mendesdacostatypeerythrokeratodermia;Mendesdacos...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病