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生殖腺發育異常－真兩性畸形
...的建立常常是依賴於矯正外生殖器的可能性，並不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切除睾丸保留卵巢組織，建立成女性；有陰莖時需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。當性腺分化不良時有惡...
疾病；婦產科 -
矮小症臨牀路徑（2019年版）
...戈那瑞林激發試驗。（8）絨毛膜促性腺激素試驗。（9）染色體核型分析。（10）腹部超聲。（11）心臟超聲。（12）血心肌酶譜、心電圖。（七）治療方案與藥物選擇：1.診斷生長激素缺乏症者給予生長激素治療：生長激素粉劑...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；小兒內科臨牀路徑 -
巴氏小體
...bāshìxiǎotǐ英文：Barrbody在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其餘的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體，此即爲巴氏小體。又稱X小體，通常位於間期核膜邊緣。1949年，美國學者巴爾（M.L.Barr）等發現雌貓的神經細胞間...
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羊水檢查
...產，早產或死胎史，懷疑胎兒有遺傳性疾病者；曾分婚過染色體異常嬰兒者；夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3．35-40歲以上高齡孕婦，聊外胎兒染色體異常。4．必要的胎兒性別診斷。5．妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查 -
先天性睾丸發育不全綜合徵
...科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體，常見核型爲47，XXY。患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，陰毛及脂肪分佈呈女性型，陰莖較小，睾丸小且較硬，並可有乳...
疾病；兒科 -
毛細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...髓塗片分類7.骨髓細胞流式免疫細胞表型分析8.骨髓細胞染色體核型9.骨髓細胞熒光原位雜交檢測IgH、ATM、Rb1、p53（有條件時）10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析，IGHV突變狀態、BRAFV600E突變分析（有條件時）11.骨髓活檢普通...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；血液科臨牀路徑 -
Turner綜合徵
...46，X,i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨牀表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵，身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合徵的發病機理是...
疾病；染色體異常 -
睾丸女性化
...化應與類固醇5α-還原酶乙缺乏症鑑別。睾丸女性化患者染色體核型爲正常男性型（46，XY），性腺爲功能正常的睾丸。外生殖器爲正常女性型，大陰脣發育差，盲袋陰道，2/3的患者無子宮和輸卵管，其餘1/3只存留遺蹟。附睾和輸...
疾病；內分泌科；男性性腺疾病 -
NPV
...毒科甲型桿狀病毒屬甲型桿狀病毒屬成員：種雙線盜毒蛾核型多角體病毒（Porthesiascintillansnucleopolyhedrovirus）落葉松葉蜂核型多角體病毒（Pristiphoraerichsoniinucleopolyhedrovirus）芩葉蜂核型多角體病毒（Pristiphorageniculatanucleopolyhedrovirus...
生物學；病毒 -
甲型桿狀病毒屬
...毒科甲型桿狀病毒屬甲型桿狀病毒屬成員：種雙線盜毒蛾核型多角體病毒（Porthesiascintillansnucleopolyhedrovirus）落葉松葉蜂核型多角體病毒（Pristiphoraerichsoniinucleopolyhedrovirus）芩葉蜂核型多角體病毒（Pristiphorageniculatanucleopolyhedrovirus...
生物學；病毒