先天性卵巢發育不全
...畸形、主動脈弓狹窄等,這些特徵不一定每個病人都有。智力發育程度不一,有完全正常,有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。疾病描述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。...
疾病;婦產科遺傳性代謝缺陷病
...受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高...
疾病;內分泌科急性驚厥發作
...、腎功能異常及電解質紊亂,③遺傳代謝性疾病:常見如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,表現爲進行性加重的驚厥或癲癇發作,有異常代謝相關的特異特徵,血、尿中代謝不全產物含量增高,④中毒:如殺鼠藥、農藥和中樞神經興...
疾病;兒科呆小症
...好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長發育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後數週或數月反應遲鈍,吮乳緩慢無力,嗜睡、少哭、不活潑。食慾差,便祕。隨着年...
疾病;皮膚性病科染色體異常
...率爲1/700~1/600,是精神發育遲滯最常見的原因,佔嚴重智力發育障礙病例的10%。疾病描述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色體發育不全(chromosomedysgenesis)。美籍華人蔣有興(19...
疾病;神經內科地克病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病甘露糖苷過多症
...出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙,智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病,體格與精神運動發育正常,2歲後開始進行性大腦發育遲緩,頻繁的呼吸道感染,面容醜陋,眉粗厚,門齒間距增寬,凸頜,前髮際低,有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙,智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病,體格與精神運動發育正常,2歲後開始進行性大腦發育遲緩,頻繁的呼吸道感染,面容醜陋,眉粗厚,門齒間距增寬,凸頜,前髮際低,有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常