-
克魯宗綜合徵
...受壓，出現視神經炎或視盤水腫，上方視野缺如，繼發性視神經萎縮、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等；雙側外耳道閉鎖，聽力減退或消失；④其他：有的可出現脊柱隱裂、並指（...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
鸚鵡頭綜合徵
...受壓，出現視神經炎或視盤水腫，上方視野缺如，繼發性視神經萎縮、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等；雙側外耳道閉鎖，聽力減退或消失；④其他：有的可出現脊柱隱裂、並指（...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...受壓，出現視神經炎或視盤水腫，上方視野缺如，繼發性視神經萎縮、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等；雙側外耳道閉鎖，聽力減退或消失；④其他：有的可出現脊柱隱裂、並指（...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
先天性白內障
...有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明，顯性遺傳佔73％，隱性遺傳佔23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家，隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體...
疾病 -
Bourneville病
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症：結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
結節性腦硬化
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症：結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
結節性硬化症
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症：結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織，任何器官或組織幾乎均...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
病理性近視的眼底損害
...遺傳已被確認爲變性性近視的主要因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳，也有顯性及X-性連鎖遺傳，且具有高度遺傳異質性。除遺傳外，後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等，均可助長...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜退行變性