骨髓-胰腺綜合徵
...suǐ-yíxiànzōnghézhēng英文:bonemarrow-pancreaticsyndrome概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血粘液水腫性苔蘚
...性粘多糖平衡失調所致。Perry(1960)報告本病可合併多發性骨髓瘤。Osserman(1963)發現患者血清中骨髓瘤副球蛋白,認爲漿細胞惡液質可能爲本病的發病機理。但漿細胞在發病中的作用仍未肯定。有人認爲可能是具有肝功能異常,像...
疾病;皮膚性病科Gaucher 病
...,常有脾栓塞,罕見脾破裂。2.骨骼Gaucher細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死、纖維化,導致骨小梁減少,骨皮質下吸收。臨牀可出現骨質疏鬆、骨折。疾病描述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代...
疾病;風溼免疫科漢德-許勒爾-克思斯琴病
...。實驗室檢查:在非典型病變應進行實驗室檢查,可發現骨髓病性貧血,白細胞和血小板減少。骨髓內發現脂性巨細胞、淋巴細胞、嗜酸性細胞,必要時做活體組織檢查以確定診斷。確定有無骨髓性貧血。病理學檢查:可見成熟...
疾病;眼科;眼眶疾病;淋巴造血系腫瘤和組織細胞瘤;組織細胞增多病骨質石化病
...形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚緻密,松質的骨小梁也增多增厚,使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常,失去不規則邊...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血石骨症
...形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚緻密,松質的骨小梁也增多增厚,使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常,失去不規則邊...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科大理石狀骨病
...形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚緻密,松質的骨小梁也增多增厚,使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常,失去不規則邊...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病亞急性或慢性分化型組織細胞增多病
...。實驗室檢查:在非典型病變應進行實驗室檢查,可發現骨髓病性貧血,白細胞和血小板減少。骨髓內發現脂性巨細胞、淋巴細胞、嗜酸性細胞,必要時做活體組織檢查以確定診斷。確定有無骨髓性貧血。病理學檢查:可見成熟...
疾病;眼科;眼眶疾病;淋巴造血系腫瘤和組織細胞瘤;組織細胞增多病Albers-Schonberg病
...形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,形成硬化和脆性的骨質,骨皮質也增厚緻密,松質的骨小梁也增多增厚,使骨皮質與骨松質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常,失去不規則邊...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病