弗裏德賴希型共濟失調
...腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。2.部...
腎性糖尿
...能減低所引起的糖尿的疾病。原發性腎性葡萄糖尿者除有家族史外,通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿、膿尿等症狀,大多通過常規尿液分析發現。初生髮病,一般無症狀,也不影響發育,預後良好。疾病描述腎性糖尿(renal...
疾病;腎臟內科妊娠合併偏頭痛
...娠前3個月,此時激素水平已處於上升階段。約60%患者有家族史,但無一致的遺傳形式。本病以女性多見。可見於任何年齡,首次發病多在青年或成人早期,發作頻率不定,每月1至數次到每年1至數次不等,偶爾多達每週2次。疾...
疾病;婦產科反應性穿通性膠原病
...(reactiveperforatingcollagenosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病色素沉着-息肉綜合徵
...黑子病。特點是皮膚粘膜黑子伴有胃腸息肉。多數患者有家族史,本病爲常染色體顯性遺傳。有的患者表現不完全的症狀,只有色素斑或消化道之息肉。症狀體徵本病在口周、脣部(特別是下脣)、口腔粘膜有褐、黑色斑點,境界...
疾病;皮膚性病科早禿
...脫髮常呈進行性,有家族傾向,多見於男性。診斷:根據家族史,禿髮部位等臨牀表現,診斷不難。女子瀰漫性禿髮須排外其他原因,如產後禿髮,或伴有其他系統性疾患如傷寒、貧血等。治療措施:消除思想顧慮,減少精神負...
疾病皮克病
...,60歲爲高峯,多在70歲前發病,女性較多。40%的患者有家族史,其餘爲散發。疾病描述皮克病(Pick’sdisease)是罕見的緩慢進展的認知與行爲障礙性疾病。Pick(1892)首先描述了一組以額顳葉萎縮爲病理特徵的病人,表現爲行爲異常...
疾病;神經內科反應性穿孔性膠原病
...(reactiveperforatingcollagenosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病血液系統疾病一般診療常規
...疫性疾病、寄生蟲病等病史;兒童應注意生長髮育情況及家族史;女性應注意月經、妊娠、分娩及哺乳等情況。2.體檢注意皮膚、結膜與粘膜的色澤及出血徵象,舌及指甲、毛髮有無異常,骨骼有無壓痛與隆起,淋巴結及肝脾...
家族性甲狀腺非髓樣癌
...。多因素統計顯示FNMTC是無瘤生存期變短的最主要因素。家族史提示爲家族性甲狀腺非髓樣癌(FNMTC)的患者,需對所有可能致病的家族成員都進行體格檢查。雖然還不清楚間隔多長時間需要對危險人羣進行檢查,但由於甲狀腺...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病