黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病;神經內科豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科手足徐動症
...身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續不自主運動臨牀綜合徵。症狀體徵1.臨牀分型本綜合徵可爲多種神經系統疾病表現,根據臨牀表現不同分爲叄型:(1)雙側手足徐動症(doubleathetosis):特點是常伴肌陣攣及不規則中、小幅度...
疾病;神經內科Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常小腦扁桃體下疝畸形
...:Arnold-chiarimalformation疾病別名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari綜合徵疾病代碼ICD:Q04.8疾病分類神經內科疾病概述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常症狀性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述症狀性癲癇綜合徵係指有明確病因的癲癇。胚胎形成以後,因種種原因導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。癲癇...
疾病;神經內科神經科一般常規
...出現自發性或反射性去皮質強直或去腦強直。⑤“閉鎖”綜合徵(locked-insyndrome):四肢癱,緘默,只能用睜、閉眼及眼球上下轉動來表示意識存在。呼吸注意呼吸氣味(酒味、爛水果味、尿味等),觀察呼吸的深淺、頻率,節律是否...
上皮痣
...性皮損易伴發骨及中樞神經系統損害,引起所謂“表皮痣綜合徵”。一般無自覺症狀。侵犯甲皺襞時,可致複發性甲溝炎和甲板扭曲。皺褶部受累,皮損浸漬,產生臭味。極罕見情況下,皮損可自行消退。根據其臨牀形態可分爲...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤