神經系統遺傳病
...成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮,但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀。疾病描述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構...
疾病;神經內科Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和...
疾病脊髓亞急性聯合變性
...病呈急性或慢性。臨牀症狀有貧血、深感覺缺失、感覺性共濟失調及痙攣性癱瘓,常伴有周圍性感覺障礙。臨牀表現1.神經症狀出現前有鉅細胞性高色素性貧血、胃大部切除等病史及其症狀、體徵。2.步態蹣跚、基底步增寬、深...
疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病第四腦室腫瘤
...出現小腦症狀。由於小腦司肌肉間的協調功能,病人出現共濟失調,表現爲走路蹣跚,步態不穩,常向病側和後方傾倒。病人肌張力減低,肢體姿勢異常,患側肢體出現粗大而不規則的震顫,也即意向性震顫。小腦受損除以上症...
疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科神經精神科門診診療工作常規
...等。神經檢查注意眼底、眼球震顫、聽力、動靜態平衡、共濟運動等。宜作前庭功能檢查。發作性眩暈伴有耳聾、耳鳴、眼球震顫者,多爲周圍性疾患(內耳或前庭神經),應請耳科會診。如眩暈較持久或呈經常性,耳鳴、聽力障...
脊髓型頸椎病
...發性神經炎、脊髓腫瘤、繼發性粘連性脊蛛網膜炎、共濟失調症及多發性硬化症等。注意,兩種以上疾患共存的病例,臨牀上常可發現。其他:可酌情選擇腰椎穿刺、肌電圖及誘發電位等檢查來協助診斷及鑑別診斷。鑑別診斷:...
疾病;骨科;脊柱疾患;頸椎不穩定;頸椎病進行性風疹全腦炎
...的小兒在青少年早期發生本病,表現爲進行性痙攣狀態,共濟失調,智能損害和驚厥。如果一個先天性風疹的病兒出現進行性神經症狀,伴有腦脊液細胞計數,總蛋白含量和丙種球蛋白含量增高,腦脊液和血清中風疹病毒抗體效...
疾病;神經內科