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CM1家族黑矇性白癡
...節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Su...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
...節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Su...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂貯積症
...節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Su...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
節段性迴腸炎
拼音：jiēduànxìnghuíchángyán英文：Crohn'sdisease克羅恩氏病，即節段性迴腸炎，是一種在歐美比較常見的腸道疾病，目前歐洲和美國分別約有７５萬名和５５萬名患者。它會引起消化系統發炎，具體症狀包括腹痛、腹瀉、直腸...
疾病 -
神經系統先天性疾病
...developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。疾病描述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育異常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚...
疾病；神經內科 -
意識障礙
...境的精神活動發生障礙的一種狀態。意識障礙是多種原因引起的一種嚴重的腦功能紊亂，爲臨牀常見症狀之一，意識是指人們對自身和周圍環境的感知狀態，可通過言語及行動來表達。意識障礙係指人們對自身和環境的感知發生...
職業衛生；職業病診斷與處理；疾病 -
垂體前葉功能減退症
...糖，TSH缺乏呈現粘液性水腫，ACTH缺乏則表現爲類阿狄森氏病症象，低血壓、低體溫、心動過緩、易感染和併發休克，但諸鈉功能正常。β-MSH缺乏尤見於乳暈腋部和會陰部色素脫失。
疾病 -
額顳葉癡呆
...額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過度磷酸化的tau蛋白。分子病理學改變的多樣性，決定了額顳葉變性臨牀表現的多樣性。tau染色陽性額顳葉變性約佔40%，多與疊加錐體外...
疾病；精神科；器質性精神障礙；精神障礙 -
Aronld-Pick氏綜合徵
...創傷往往被認爲是發病的誘因。本病在臨牀上與阿爾海默氏病幾乎不能鑑別，以腦的侷限性萎縮爲主，而且兩側萎縮的程度常不對稱，以額葉侷限性萎縮最多見。偶見腦室擴大。顯微鏡下無老年斑及神經原纖維的纏結和Pick包涵...
疾病 -
法布里氏病
...布里病英文名稱：Fabrydisease別名：Fabry-Anderson病；法布里氏病；費波瑞病；磷脂沉着綜合徵；瀰漫性血管角質瘤；遺傳性營養不良類脂沉積症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病