豹皮綜合徵
...本病徵目前尚無特殊治療,採取對症、支持療法。併發症伴有多發性畸形和神經系統功能障礙,如智力低下、癲癇等。預後及預防預後:本病徵預後較差。預防:積極預防遺傳性疾病,做好遺傳病諮詢工作。流行病學1969年Gorlin...
疾病;兒科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號)...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑女性性早熟
...LH脈衝頻率與幅度如同青春期,6歲以上起病的女孩往往可伴有腎上腺功能初現提前。(2)中樞神經系統疾病所致的真性性早熟:中樞神經腫瘤或非腫瘤性病變如腦積水、感染、囊腫、創傷等可引起真性性早熟。佔女性性早熟10%左右...
疾病;內分泌科男性青春期發育延遲
...腺發育,可伴隱睾。80%骨齡落後於實際年齡。約40%的患者伴有嗅覺缺失或減退(伴有嗅覺異常的IHH又稱Kallmann綜合徵)。其他可能伴發的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔脣、齶裂、齶弓高、舌繫帶短、神經性耳聾、紅綠色盲...
疾病;內分泌科亞臨牀型克汀病
...差;注意力、認識力和理解能力均低於正常兒童,有的還伴有一定的情感障礙。近年來有關智力調查報道進行MetaAnalysis(元分析),結果表明:碘缺乏可導致人羣平均智商丟失12.45個百分點,這一事實足以說明缺碘對腦發育和人類...
疾病;內分泌科大骨節病
...脊柱及四肢大關節受累爲主;⑤骨骼病變以骨硬化爲主,伴有骨周軟組織的廣泛鈣化、骨化;⑥椎管變窄,椎間孔變小,造成脊髓和神經根損傷。故不難與大骨節病鑑別。⑹軟骨發育不全:在短肢畸形、身材矮小方面與大骨節病...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...程度的克汀病形象:傻相、傻笑、眼距寬、鼻樑塌,並常伴有耳軟、腹膨隆和臍疝等;c)不同程度的甲減:黏液性水腫、皮膚乾燥、毛髮幹粗;d)實驗室和X線檢查。甲減時,血清TSH高於正常、TT4(FT4)低於正常、TT3(FT3)正常...
中華人民共和國衛生行業標準康拉迪病
...患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良地方性矮小病
...而使血碘下降。這種生理條件下的內源性碘丟失,如同時伴有碘攝入不足,則會加劇胎兒的碘缺乏。⑤哺乳期時,乳腺具有濃集碘的能力以保證嬰幼兒的碘供應。哺乳期母親甲減,必然會影響通過乳汁向嬰兒的供碘,在扎伊爾病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不應症
...腺功能正常或有甲減時,均應考慮本病的可能性。如同時伴有家族性發病,TSH水平升高或正常、智力低下,骨骺成熟延緩,點彩狀骨骼,先天性聾啞,過氯酸鹽試驗陰性及TGA及TMA陰性等,則爲較典型的甲狀腺激素不應症(表1)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病