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甘露糖苷過多症
...，部分病人可併發全血減少。實驗室檢查：周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。輔助檢查：X線...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
總脂質
拼音：zǒngzhīzhì英文名：totallipids別名：血清總脂,TL正常值：稱量法、比色法：兒童：3.0～6.0g/L(300～600mg/dl)，成人：4.0～7.5g/L(400～750mg/dl)。化驗結果意義：(1)升高：高脂血症、動脈粥樣硬化、糖尿病、糖原貯積病、腎小球腎炎...
化驗及醫學檢查 -
黏多糖貯積症
...能障礙。由於缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年，嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分佈在結締組織的基質內，...
疾病；風溼免疫科 -
脂質沉積性肌病
...脂肪貯積肌病疾病代碼ICD:G71.8疾病分類神經內科疾病概述脂質沉積性肌病(1ipidstoragemyopathy，LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂...
疾病；神經內科 -
脂蛋白腎小球病
...球病變。目前認爲本病是原發於腎小球Ⅲ型僅限於腎臟有脂質沉着的罕見病。症狀體徵：脂蛋白腎小球病主要累及腎臟，且以腎小球受損爲主。全部患者均存在蛋白尿，有的逐漸進展爲腎病範圍的蛋白尿，少數病例同時伴有鏡下...
疾病；腎臟內科 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...酸酯酶缺乏。實驗室檢查：尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改變爲常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。(1...
疾病；風溼免疫科 -
血清總脂
...xuèqīngzǒngzhī英文：totallipids概述：血清總脂是血清各種脂質組分的總稱。總脂測定有稱量法、比色法和比濁法等多種方法。稱量法準確，不僅適用於血清總脂質測定，也適用於組織勻漿、食物和糞便等總脂測定，但該法較費時...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。實驗室檢查：中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現過多的硫酸角質素爲其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨牀和X線表現均不典型者，有助於診斷。其...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...多糖爲硫酸皮膚索，硫痠軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。其他輔助檢查：X線檢查：X線表現爲多發性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發育顯示成熟加速，但骨膜新骨形...
疾病；風溼免疫科 -
脾大
...淋巴結活檢如能發現惡性組織細胞則可確立診斷。外周血中性粒細胞中鹼性磷酸酶活性降低，可協助診斷。治療方案由於引起脾臟腫大的病因甚多，所以遇脾臟腫大的患者時，應結合患者的症狀及其體徵，積極尋找原發病，治療...
疾病；消化內科