苯酮尿症
...生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。發病機制:苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一種人體必需氨基酸,它參與構成各種蛋白質成分,但在人體內不...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。發病機制:苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一種人體必需氨基酸,它參與構成各種蛋白質成分,但在人體內不...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病遊戲療法
...孤獨症有明顯行爲和(或)情緒異常尚未得到控制者。4.嚴重軀體疾病或傳染病。準備:向患者或家長說明治療的必要性及應注意事項,嚴格掌握適應證及禁忌證。方法:遊戲治療中要經歷幾個階段,包括熟悉/引導階段、評估階...
心理學與精神病學;醫療技術名苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨牀表現的嚴重程度有很大差異,可表現爲典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。發病機制:苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一種人體必需氨基酸,它參與構成各種蛋白質成分,但在人體內不...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病遊戲治療
...孤獨症有明顯行爲和(或)情緒異常尚未得到控制者。4.嚴重軀體疾病或傳染病。準備:向患者或家長說明治療的必要性及應注意事項,嚴格掌握適應證及禁忌證。方法:遊戲治療中要經歷幾個階段,包括熟悉/引導階段、評估階...
心理學與精神病學;醫療技術名兒童多動症
...性精神障礙。神經精神系統疾病和藥物付反應等引起。4.嚴重程度分類:(1)輕度:症狀符合或稍微超過診斷標準所需症狀,僅有微小的或沒有學校和社會功能的損害。(2)中等:症狀和損害在輕度和重度之間。(3)重度:超過診斷標...
疾病男性青春期發育延遲
...突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1。1.嚴重慢性全身性疾病根據病史和病情嚴重程度的估計,可以做出結論。遺傳缺陷導致促性腺激素的分泌異常多見。表現爲下丘腦喪失合成和分泌GnRH的能力(可爲完全性或不...
疾病;內分泌科精神障礙診療規範(2020 年版)
...譫妄可發生於任何年齡,但多見於老年人羣,尤其是伴有嚴重軀體疾病的患者。在ICU(重症監護病房)中大於65歲伴內科疾病或手術後的患者譫妄發病率高達70%~87%。“腦儲備”降低的人也較容易出現譫妄,尤其是既往已患癡呆...
詞條;法規文件;診療方案;精神科;精神障礙地克病
...造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人羣患有甲狀腺腫,一般患病率佔甲狀腺腫地區人口的1~5%,嚴重地區高達5~10%。當該地區碘缺乏被充分糾正後,地克病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人羣患有甲狀腺腫,一般患病率佔甲狀腺腫地區人口的1~5%,嚴重地區高達5~10%。當該地區碘缺乏被充分糾正後,地克病...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病